雷凡斯坦综合征是什么病 有哪些症状

　　雷凡斯坦综合征综合征，也称为遗传性家族性性腺功能减退，是一种性腺机能减退疾病，主要特征是尿道下裂。雷凡斯坦综合征综合征是一种X连锁隐性遗传疾病，主要症状是尿道下裂、盲袋阴道、隐睾症等。它主要是发生在13至19岁的青少年中。

　　雷凡斯坦综合征综合征的病因与睾丸女性化是基本相同，是由AR基因的点突变引起的。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，并且大多数是碱性氨基酸的相互取代，例如组氨酸取代精氨酸或蛋氨酸取代缬氨酸。

　　雷凡斯坦综合征综合征的发病机理，主要是由于这些保守的氨基酸突变使AR功能丧失的程度小于睾丸女性化程度，并且患者的临床表现相对较轻，仅对雄激素有部分抵抗。

　　一般而言，AR基因中的相同突变将具有相似的临床表现，但实际上，相同的突变可能具有不同的临床表现。例如，AR基因的雄激素结合区域中855位的精氨酸被组氨酸取代。患者的临床表现为拉文斯坦综合征，胱氨酸或亮氨酸的替代显示睾丸女性化，表明雄激素诱导的男性化过程中还有其他因素。

　　雷凡斯坦综合征综合征的临床表现是异质的。雷凡斯坦综合征综合征患者的外部生殖器可以是会阴或阴囊尿道下裂、阴道囊、阴蒂肥大和隐睾症等问题。雷凡斯坦综合征综合征患者也可能会出现小阴茎，部分阴唇-阴囊折叠融合或双叶阴囊。患者还可能会出现无子宫、输卵管、附睾和输精管发育不全等问题。

　　患者在在青春期，会出现耻骨毛，腋毛和女性乳房发育，睾丸很小，没有精子等问题。这些患者在进行组织病理学检查的时候，会检查到精子发生仍停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾丸激素水平增加，睾丸激素和E2的产生率增加。E2水平的增加与女性化迹象的出现有关，例如青春期的乳房发育，但是女性化程度小于睾丸女性化程度。